متلازمة ميرف

بقلم: أثير إبراهيم

تدقيق علمي: عمار محسن

تدقيق لغوي: أحمد الحربي / أميمة مؤذنة مراجعة: حمود السعدي/ أروى الزهراني

مرض فوكاهارا، ميرف، اعتلال النخاع الحجابي، مرض الألياف الحمراء، جميعها مسميات لذات المتلازمة، والتي هي أيضاً واحدة من مجموعة من الأمراض التي تصيب المايتوكندريا.

مرضٌ وراثيّ ( حالاته نادرة يكون طفرة مكتسبة ) شديد الندرة والذي يبدأ في الظهور خلال مرحلة الطفولة إلى المراهقة، ويؤثر على الجهاز العصبي والعضلي بشكلٍ أساسيّ،  ثم على الأجهزة الأخرى، يصاب المايتوكندريا بالطفرة، والذي يمر إلى الجنين بواسطة الأم، حيث أن جين المايتوكندريا المتواجد على الحيوان المنوي يُفقد أثناء عملية التخصيب، فتمرره لجميع أطفالها فيصاب جميعهم بالمرض، بعد ذلك تستمر الإناث بنقل الطفرة إلى أطفالهن، أما لدى الذكور، فإن المرض يتوقف عند مرحلة الإصابة.

 

الأعراض والعلامات:

الرمع العضلي يليه الصرع، ضعف العضلات وضعف تناسق حركتها، خرف، قصر القامة، تحلل العصب البصري، فقدان حاسة السمع، الإحساس بألمٍ مشابهٍ لوخز الإبرة نتيجةً لتضرر الأعصاب، خللٌ بإيقاعية القلب (وولف باركنسون – وايت) ورمٌ شحميّ ذو خلايا دهنية خاصةً حول الرقبة، إصابة شبكية العين بتصبغات الميلانين.. يعاني المريض أيضاً من تراكم حمض اللاكتيك في الدم، وألمًا في البطن، وصعوبة في التنفس. وفي بعض الحالات القليلة جداً، يتساوى عدد المايتوكندريا المصابة مع السليمة في نفس الخلية، فلا تظهر أعراض المرض.

التشخيص :

– اختبار إكلينيكي مع قياس كمية حمض الأكتيك والبيروفات بالدم والسائل النخاعي

– التصوير بالرنين المغناطيسيّ للتأكد من عدم وجود جلطات بالدماغ

– التصوير بالرنين الطيفي بحثاً عن حمض اللاكتيك في الدماغ

– عمل تخطيط للقلب لضمان إيقاعية النبضات

وأما عينة العضل فتظهر ألياف حمراء غير منتظمة (يُطلق عليها أحياناً مرض النسيج الأحمر؛ نسبة لذلك)

– فحص خلايا الدم البيضاء دائماً ما يُظهر المايتوكندريا المصابة

– رالعينات من الأنسجة الأخرى كالجلد، وبصيلات الشعر ضروريةٌ للتشخيص

العلاج :

لايوجد حلًا نهائيًا لمتلازمة ميرف ولكن يعالج المريض بمضادات الاختلاج لمنع حدوث الصرع، ليفيتراسيتام Levetiracetam  له تأثير على الرمع العضلي ( ظهر تأثيره في عددٍ قليلٍ من المرضى ) ، العلاج الطبيعي والتمارين الهوائية قد تساعد في تحسين ضعف العضلات.

الاستشارة الوراثية مهمة للعائلات المصابة.

 

مصطلحات علمية:

الرمع العضلي (myoclonus) : ارتعاشٌ لا إراديّ لعضلة أو مجموعةٌ من العضلات

( lipoma) : ورم شحمي ذو خلايا دهنية

‏(Ataxia) : عدم تناسق حركة العضلات

‏MERRF: Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers

 

المصادر:

(MERRF Syndrome, Salvatore DiMauro, MD, Lucy G. Moses, unknown)

https://rarediseases.org/rare-diseases/merrf-syndrome/

(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers, unknown, October 3, 2017)

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myoclonic-epilepsy-with-ragged-red-fibers

(MERRF Syndrome, unknown, unknown)

http://www.webmd.com/epilepsy/merrf-syndrome

الإعلانات